Thrombophilie : facteur V leiden
Qu’est ce que le facteur V
Le facteur V est une protéine qui se trouve dans le plasma, qui participe au processus de la coagulation sanguine ; une mutation génétique va transformer ce facteur V, qui prendra le nom de facteur V Leiden ( du nom de la ville aux Pays-Bas où cette anomalie a été mise en évidence); la mutation entraine une modification des capacités du facteur V, qui sera moins capable de contrôler la coagulation, avec un risque de production de caillots plus fréquents, ou plus importants. Cette mutation n’existe pas en Asie ni en Afrique; en Europe elle concerne environ 5% de la population, à l’état hétérozygote, c’est à dire avec un seul gène muté; le statut homozygote (deux gènes mutés) est beaucoup plus rare mais aussi beaucoup plus grave quant au risque de thrombose.
Quand et comment rechercher cette anomalie ?
Cette anomalie est suspectée en cas de survenue de thrombose de manière inexpliquée, récidivante ou précoce. Les porteurs de cette mutation, qui est la cause la plus fréquente de thrombophilie génétique en France, ont plus de risques de faire des accidents vasculaires récidivants ou une thrombose avant 50 ans. La recherche se fait par une simple prise de sang avec analyses génétiques, après avoir mis en évidence lors des tests de coagulation une augmentation de la résistance à la protéine C activée.
Quelles conséquences en pratique ?
Responsable d’une coagulation majorée, le Facteur V Leiden accroit modérément (environ 3%) le risque de survenue de thromboses, le plus souvent veineuses, phlébite ou embolie pulmonaire. Plus rarement, le Facteur V Leiden peut être responsable de thrombose cérébrale ou d’infarctus du myocarde. Certaines situations cliniques dites favorisantes sont plus à risque en stimulant la coagulation. C’est l’histoire du patient, et de sa famille, qui va conduire la prise en charge : en cas d’antécédents importants, personnels ou familiaux, de maladie thrombotique, la prévention lors de toute situation à risque sera renforcée, ce d’autant plus que le facteur V Leiden aura été mis en évidence; mais la seule présence de cette anomalie, lors d’un dépistage familial par exemple et sans antécédent, ne doit pas conduire à un traitement spécifique. Le facteur V Leiden n’est qu’un facteur de risque parmi d’autre, et c’est le cumul des facteurs de risque qui est essentiel à recenser et à limiter : hormones, surpoids, tabac, sédentarité….
La mutation du facteur V Leiden n’est qu’une des nombreuses anomalies de la coagulation possibles; les autres thrombophilies sont détaillées ici
Sources thrombosis canada
