Quelle est cette maladie ?

La coagulation du sang permet, en situation normale, d’éviter une perte sanguine excessive lors d’une lésion d’un vaisseau (coupure, choc, …). Il s’agit d’un processus physiologique qui peut dans, certaines situations, être déréglé et conduire à la formation excessive de caillots sanguins (thrombus).

La formation du thrombus fait appel à des facteurs de la coagulation présents dans la circulation sanguine sous forme inactive. Une lésion d’un vaisseau, par exemple, conduit à l’activation de ces facteurs et, in fine, la formation d’un caillot sanguin. Ce dernier est constitué de fibrine (sorte de maillage serré) auquel viennent s’ajouter plaquettes sanguines et globules rouges pour aboutir à l’occlusion du vaisseau. Ce processus complexe est régulé par différents acteurs afin de contrôler la formation des caillots sanguins en circulation. Des anomalies quantitatives ou qualitatives des facteurs et des inhibiteurs naturels de la coagulation sont à l’origine d’un état favorisant la création de caillots sanguins. S’ensuivent une prédisposition aux hémorragies (c’est la cas dans l’hémophilie par exemple) ou aux thrombose (dans ce dernier cas on parle de thrombophilie). .La thrombophilie est un terme médical qui regroupe plusieurs anomalies prédisposant à la formation de caillots sanguins. Ce sont des anomalies de l’hémostase, c’est-à-dire des anomalies affectant les mécanismes contribuant à l’arrêt des saignements en cas de brèche dans un vaisseau sanguin.

En d’autres termes, une personne thrombophile présente des troubles de la coagulation qui favorisent la formation de caillots sanguins. Un caillot, caillot sanguin ou thrombus est un petit agglomérat visqueux constitué de cellules sanguines.

Le développement de caillots sanguins peut être à l’origine de complications graves car ils peuvent provoquer une obstruction de certains vaisseaux sanguins. Les organes ne sont plus correctement alimentés et ne peuvent plus assurer leurs rôles.

Causes des thrombophilies

Ces anomalies sont soit présentes dès la naissance , on parle de thrombophilie constitutionnelle, ou acquises au cours de la vie : on parle de thrombophilie acquise : cancer, syndrome des anticorps anti-phospholipides, etc.) Les thrombophilies congénitales sont le plus souvent héréditaires (transmises par les parents).

Les principales causes de trombophilies congénitales sont :

• Polymorphisme F2 G20210A : cette variante génétique du facteur II de la coagulation est à l’origine d’une augmentation de sa synthèse (une plus grande quantité de facteur II est ainsi produite). A l’état hétérozygote (un seul des deux chromosomes hérités est porteur de le mutation), en France elle est retrouvée à une fréquence de 2% en population générale et elle multiplie par 2 à 3 le risque de thrombose veineuse par rapport aux sujets non porteurs. Les sujets homozygotes (les deux chromosomes sont porteurs de la mutation) sont beaucoup plus rares mais présentent un risque de thrombose veineuse plus important (jusqu’à 20 fois celui de la population générale)
• Polymorphisme F5 G1691A (dit Leiden) : cette variante génétique rend le facteur V moins sensible à sa régulation par son inhibiteur, la protéine C. Il est présent à une fréquence de 5% à l’état hétérozygote et multiple le risque de thrombose veineuse par 3 à 5. Les sujets homozygotes sont rares et leur risque de thrombose est multiplié jusqu’à 20
• Déficit en antithrombine : l’antithrombine inactive notamment les facteurs IIa et Xa, elle agit donc comme un inhibiteur naturel de la coagulation. En cas de déficit en antithrombine, les facteurs IIa et Xa ne sont pas inactivés et donc disponibles pour la formation de caillots sanguins.
• Déficit en protéine C : la protéine C inactive les facteurs Va et VIIIa, c’est aussi un inhibiteur naturel de la coagulation. En cas de déficit, les facteurs Va et VIIIa ne sont pas inactivés et donc disponibles pour la formation de caillots sanguins.
• Déficit en protéine S : la protéine S est un co-facteur de la protéine C. En l’absence de protéine S, l’activité de la protéine C est altérée, les facteurs Va et VIIIa ne sont pas inactivés et donc disponibles pour la formation de caillots sanguins.

Les thrombophilies acquises sont quant à elles généralement dues à un syndrome des anti-phospholipides. Il s’agit d’une maladie auto-immune, c’est-à-dire une maladie provoquée par un dysfonctionnement du système immunitaire. Celui-ci produit des anticorps (molécules de défense de l’organisme) anormaux qui vont attaquer des constituants essentiels du corps. Dans le cas du syndrome des anti-phospholipides, ces anticorps sont dirigés contre les phospholipides (principaux constituants des membranes des cellules de l’organisme) ou à des éléments liés aux phospholipides.

Les traitements des thrombophilies

Les thrombophiliëes ne peuvent pas être traitées en tant que telles; la prise à charge de la thrombophilie consiste à prévenir le risque de complications. Elle peut notamment reposer sur :

– la prescription d’anticoagulants tels que les héparines non fractionnées et les héparines de bas poids moléculaire ;
– la compression veineuse élastique, notamment par le port de bas ou chaussettes de contention ;
– l’usage de thrombolytiques, des médicaments visant à dissoudre les caillots sanguins.

Prévenir la thrombophilie

Il n’existe pas de mesures préventives à la thrombophilie. En revanche, il est possible de prévenir les risques de complications grâce aux traitements préventifs évoqués précédemment (anticoagulants, compression veineuse élastique, thrombolytiques).