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Quelle est cette maladie ?

Le Syndrome d’Elhers Danlos vasculaire est une maladie génétique rare due à des mutations hétérozygotes du gène COL3A1 codant pour la chaîne pro-α1 du procollagène de type III, sous-unité du collagène de type III. Cette pathologie se manifeste en général dans l’enfance avec des hématomes développés pour des traumatismes même mineurs et une certaine fragilité cutanée. La gravité de l’affection tient à une fragilité des artères avec la survenue de rupture spontanée vasculaire, digestive et utérine.

Quels sont les examens ?

Le diagnostic est principalement clinique devant une association de signes caractéristiques du visage, une peau fine et transparente, des veines anormalement visibles, une tendance aux hématomes, des complications vasculaires (dissections artérielles, anévrysmes), digestives, et obstétricales chez les femmes. En présence d’au moins deux critères, le diagnostic est fortement suspecté et une recherche de la mutation du gène COL3A1 sera réalisée. L’annonce diagnostique est effectuée en consultation, en présence d’un médecin référent.

Quels sont les traitements ?

Il n’existe pas de traitement permettant de guérir la maladie. La prévention des complications artérielles passe par la réduction des situations à risque de traumatisme artériel, le contrôle strict de la pression artérielle et la prescription au long cours d’un traitement bêtabloquant : le celiprolol.

Quelle est l’évolution ?

L’évolution clinique est variable d’un patient à l’autre. Le principal risque est la dissection/rupture vasculaire. La réalisation de tout acte chirurgical doit être discutée avec une équipe référente.

Pour aller plus loin

> Orphanet