Quelle est cette maladie ?

Le pseudoxanthome élastique est une maladie génétique rare caractérisée par la calcification des fibres élastiques de la peau, de la rétine et du système cardiovasculaire. Le diagnostic est clinique.

Quels sont les examens ?

Une surveillance écho-Doppler voire par scanner ou IRM peut être proposée. Les complications ophtalmologiques seront dépistées et suivies par l’examen du fond d’œil.

Quel est le traitement ?

Il n’y a pas de traitement spécifique et l’objectif est d’éviter les complications. Les patients doivent éviter les médicaments qui peuvent provoquer des hémorragies digestives, comme l’aspirine, les autres AINS et les anticoagulants. Les taux de lipides sanguins doivent être bien contrôlés pour réduire le risque d’athérosclérose prématurée et de complications vasculaires associées. Les stries angioïdes de la rétine peuvent bénéficier d’injections intravitréennes d’anticorps bloqueurs de l’angiogenèse (bevacizumab). Les patients qui souffrent d’un pseudoxanthome élastique doivent éviter les sports de contact à cause du risque de traumatisme oculaire.

Quelle est l’évolution ?

L’évolution est marquée par une progression des lésions tout au long de la vie sans modifier l’espérance de vie chez la plupart des patients.