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Quelle est cette maladie ?

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare caractérisée par une mutation dans le gène FBN1 entrainant une altération de la synthèse de la fibrilline de type 1, une protéine du tissus conjonctif.

Les manifestations sont diverses et peuvent différer d’une personne à l’autre au sein d’une même famille. Les symptômes apparaissent progressivement, si bien que chez l’enfant, il est souvent difficile de faire le diagnostic avant l’âge de 5 ans. Ainsi, les manifestations sont nombreuses mais rares sont les personnes qui auront l’ensemble des manifestations décrites ci-dessous :

– Fragilité de la paroi aortique avec risque de dilatation (anévrysme), de dissection, voire de rupture artérielle

– Atteinte ophtalmologique : luxation du cristallin, myopie, décollement rétinien

– Atteinte musculo-squelettique : grande taille, grande envergure (dolichosténomélie), maigreur, doigts longs et fins (arachnodactylie), déformations du thorax (sternum), qui peut être creux (pectus excavatum) ou au contraire, saillant, « en carène de bateau » (pectus carinatum), scoliose ou cyphose dorsale

– Atteinte du visage : palais étroit « en ogive », chevauchement des dents

– Atteinte cutanée : fragilité de la peau avec apparition de vergetures dès l’enfance, hernies fréquentes

– Atteinte pulmonaire : des bulles peuvent se développer dans les poumons (emphysème) et provoquer un pneumothorax en cas de rupture.

En raison de la multitude et de la diversité des atteintes, le diagnostic est parfois difficile à établir, surtout chez l’enfant. C’est pourquoi un ensemble de critères diagnostiques a été établi. Celui-ci ne peut être formellement établi que lors d’une consultation multidisciplinaire spécifique avec la collaboration de différents spécialistes de la maladie et confirmation génétique. Il est ensuite indispensable de réaliser un dépistage familial.

Quels sont les traitements ?

Il n’existe pas actuellement de traitement permettant de guérir le syndrome de Marfan.

Cependant, il existe des traitements et une prise en charge spécifique qui permettent de traiter les manifestations de la maladie, de limiter les risques qui contribuent à prévenir les complications et améliorer la qualité de vie.

Ainsi pour limiter l’atteinte des vaisseaux, un contrôle optimal de la pression artérielle sera indispensable, couplée à une surveillance rapprochée et chirurgie si nécessaire. L’atteinte ophtalmologique sera prise en charge par une correction visuelle, ou chirurgie dans certains cas. Les atteintes squelettiques seront traitées par rééducation spécifique, antalgiques, orthèse voire chirurgie dans les cas les plus sévère. L’atteinte dentaire est accessible à un traitement orthodontique. Une prise en charge psychologique sera également systématiquement proposée.

Quels sont les examens ?

Les examens complémentaires ciblent les différents systèmes atteints dans le syndrome de Marfan.

– Cœur et aorte : échocardiographie du cœur et des vaisseaux, électrocardiogramme (ECG), Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) et scanner

– Squelette : radiographies de la colonne vertébrale et du bassin, système EOS (nouvelle imagerie ostéo articulaire 3D basse dose en position debout, notamment pour le diagnostic des scolioses chez les jeunes), scanner.

– Poumons : radiographie du thorax, scanner.

– Œil : examen opthalmologique spécialisé

– Génétique : prise de sang pour l’étude de biologie moléculaire avec recherche de la mutation de FBN1

Quelle est l’évolution ?

L’évolution et la gravité de la maladie de Marfan est très variable d’un patient à l’autre. Certains patients n’auront pas ou peu de manifestations et leur prise en charge consistera en une surveillance régulière. Certains présenteront des complications et potentiellement des séquelles (baisse de la vision, déformation du squelette) ou des complications vasculaires récidivantes pouvant mettre en jeu le pronostic vital.

Pour aller plus loin

➡️ Site du centre national de référence

➡️ Orphanet

➡️ Fiche patient Orphanet