Quelle est cette maladie ?
La maladie génétique de Rendu-Osler-Weber (MRO), également connue sous le nom de Télangiectasie Héréditaire Hémorragique (THH) est une maladie vasculaire rare, de transmission autosomique dominante, donc un gène suffit pour être malade.
Il existe une mauvaise régulation de la fabrication des vaisseaux, responsable de la formation de dilatations des artères et des veines ainsi que des shunt = communications anormales entre ces vaisseaux. Il s’agit d’une maladie rare, avec une prévalence mondiale estimée de 1/5000 à 1/8000.
Les manifestations cliniques
Elles sont variées avec un retentissement sur la vie quotidienne et le pronostic vital très varié. Les saignements de nez (appelés épistaxis) sont le signe clinique le plus fréquent de cette maladie touchant 95% des patients atteints. Ces saignements de nez sont causés par la présence de télangiectasies (dilatation d’une petite veine qui se fusionne avec une petite artère) au niveau de la muqueuse.
Ces télangiectasies peuvent être visibles au niveau de la peau et des autres muqueuses de l’organisme, touchant préférentiellement la cavité orale, le visage et la pulpe des doigts sous la forme d’une petite tache violacée.
Les communications entre une veine et une artère peuvent également toucher des
vaisseaux plus gros, formant alors ce qu’on appelle des malformations artérioveineuses, présentes au sein de gros organes de l’organisme comme le foie, les poumons, le cerveau et le tube digestif. Ces communications anomales peuvent favoriser la survenue de saignements digestifs et d’infections; ce qui peut également fatiguer le cœur et le foie à long terme et entrainer un mauvais fonctionnement de ces organes avec une insuffisance cardiaque et/ou une insuffisance hépatique.
Quels sont les examens ?
Le diagnostic est suspecté sur la présence d’un certain nombre de critères clinique, les critères de Curaçao. Cela conduire à une recherche génétique car 3 gènes sont actuellement identifiés comme responsable de la MRO.
Les examens auront ensuite pour but d’évaluer l’atteinte liée à cette maladie et dépendront
également des symptômes. En général, un suivi en centre de référence ou compétence vous
sera proposé et des examens de suivi seront réalisés régulièrement. Ces examens peuvent être des explorations ORL par fibroscopie, des endoscopie digestives ainsi que des examens
d’imagerie : échographie cardiaque, hépatique, imagerie pulmonaire et cérébrale.
Quels sont les traitements ?
La mise en route d’un traitement médicamenteux n’est pas systématique. En effet, il n’y a pas
de traitement permettant de guérir de la maladie de Rendu-Osler. En cas d’épistaxis importants et récidivants, un traitement par Exacyl® pourra vous être prescrit.
Si les saignements sont responsables d’une carence en fer, celle-ci sera supplémentée. Si les malformations artério-veineuses sont importantes et symptomatiques, une embolisation pourra être proposée. Dans les cas les plus graves et les plus rares, une transplantation hépatique et/ou cardiaque pourra être discutée.
Quelle est l’évolution ?
L’évolution de la maladie est très variable d’un patient à l’autre en fonction de la présence de
malformations artério-veineuses, des organes atteints et de l’importance du saignement.
Certains patients resteront asymptomatiques ou très peu symptomatiques très longtemps.
